Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CAST

calpastatin

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til CAST, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Acantholysis	Alltid
Follicular hyperkeratosis	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Scaling skin	Alltid
Thickening of upper layer of skin	Alltid
White discoloration of nails	Alltid
Fragile skin	Ofte (30–79 %)
Detachment of nail	Noen ganger (5–29 %)
Dry skin	Noen ganger (5–29 %)
Itching	Noen ganger (5–29 %)
Knuckle pad	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammation of corners of the mouth	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lips	Ofte (30–79 %)
Oral white patch	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Telangiectases of the cheeks	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CAST og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test