Merkmale

Mit CAST verknüpfte Merkmale

calpastatin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit CAST, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Acantholysis	Immer
Follicular hyperkeratosis	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Scaling skin	Immer
Thickening of upper layer of skin	Immer
White discoloration of nails	Immer
Fragile skin	Häufig (30–79 %)
Detachment of nail	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Knuckle pad	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of corners of the mouth	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the lips	Häufig (30–79 %)
Oral white patch	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Telangiectases of the cheeks	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CAST verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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