Cechy

Cechy powiązane z CAST

calpastatin

Human Phenotype Ontology łączy z CAST 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Zawsze
Acantholysis	Zawsze
Follicular hyperkeratosis	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze
Scaling skin	Zawsze
Thickening of upper layer of skin	Zawsze
White discoloration of nails	Zawsze
Fragile skin	Często (30–79%)
Detachment of nail	Czasami (5–29%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Knuckle pad	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of corners of the mouth	Często (30–79%)
Inflammation of the lips	Często (30–79%)
Oral white patch	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Telangiectases of the cheeks	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CAST i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test