Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CAST

calpastatin

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan CAST, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal blistering of the skinAltijd
AcantholysisAltijd
Follicular hyperkeratosisAltijd
HyperkeratosisAltijd
Scaling skinAltijd
Thickening of upper layer of skinAltijd
White discoloration of nailsAltijd
Fragile skinVaak (30–79%)
Detachment of nailSoms (5–29%)
Dry skinSoms (5–29%)
ItchingSoms (5–29%)
Knuckle padSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inflammation of corners of the mouthVaak (30–79%)
Inflammation of the lipsVaak (30–79%)
Oral white patchVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Punctate palmoplantar hyperkeratosisVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Telangiectases of the cheeksSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CAST gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen