Ominaisuudet

Geeniin CAST yhdistetyt ominaisuudet

calpastatin

Human Phenotype Ontology yhdistää CAST-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Aina
Acantholysis	Aina
Follicular hyperkeratosis	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Scaling skin	Aina
Thickening of upper layer of skin	Aina
White discoloration of nails	Aina
Fragile skin	Usein (30–79%)
Detachment of nail	Joskus (5–29%)
Dry skin	Joskus (5–29%)
Itching	Joskus (5–29%)
Knuckle pad	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of corners of the mouth	Usein (30–79%)
Inflammation of the lips	Usein (30–79%)
Oral white patch	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Telangiectases of the cheeks	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CAST-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test