Požymiai

Su CAST susiję požymiai

calpastatin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su CAST, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skin	Visada
Acantholysis	Visada
Follicular hyperkeratosis	Visada
Hyperkeratosis	Visada
Scaling skin	Visada
Thickening of upper layer of skin	Visada
White discoloration of nails	Visada
Fragile skin	Dažnai (30–79%)
Detachment of nail	Kartais (5–29%)
Dry skin	Kartais (5–29%)
Itching	Kartais (5–29%)
Knuckle pad	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inflammation of corners of the mouth	Dažnai (30–79%)
Inflammation of the lips	Dažnai (30–79%)
Oral white patch	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Telangiectases of the cheeks	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CAST susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test