Trăsături

Trăsături asociate cu CAST

calpastatin

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu CAST, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal blistering of the skin	Întotdeauna
Acantholysis	Întotdeauna
Follicular hyperkeratosis	Întotdeauna
Hyperkeratosis	Întotdeauna
Scaling skin	Întotdeauna
Thickening of upper layer of skin	Întotdeauna
White discoloration of nails	Întotdeauna
Fragile skin	Des (30–79%)
Detachment of nail	Uneori (5–29%)
Dry skin	Uneori (5–29%)
Itching	Uneori (5–29%)
Knuckle pad	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammation of corners of the mouth	Des (30–79%)
Inflammation of the lips	Des (30–79%)
Oral white patch	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Telangiectases of the cheeks	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CAST și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu