Egenskaber

Egenskaber knyttet til CAST

calpastatin

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til CAST, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blistering of the skin	Altid
Acantholysis	Altid
Follicular hyperkeratosis	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Scaling skin	Altid
Thickening of upper layer of skin	Altid
White discoloration of nails	Altid
Fragile skin	Ofte (30–79 %)
Detachment of nail	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Itching	Nogle gange (5–29 %)
Knuckle pad	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammation of corners of the mouth	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the lips	Ofte (30–79 %)
Oral white patch	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Telangiectases of the cheeks	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CAST og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test