Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CAST

calpastatin

Human Phenotype Ontology kopplar 17 egenskaper till CAST, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal blistering of the skinAlltid
AcantholysisAlltid
Follicular hyperkeratosisAlltid
HyperkeratosisAlltid
Scaling skinAlltid
Thickening of upper layer of skinAlltid
White discoloration of nailsAlltid
Fragile skinOfta (30–79 %)
Detachment of nailIbland (5–29 %)
Dry skinIbland (5–29 %)
ItchingIbland (5–29 %)
Knuckle padIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Inflammation of corners of the mouthOfta (30–79 %)
Inflammation of the lipsOfta (30–79 %)
Oral white patchOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Punctate palmoplantar hyperkeratosisOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Telangiectases of the cheeksIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CAST och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test