Características

Características associadas a CAST

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A Human Phenotype Ontology associa 17 características a CAST, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Acantholysis	Sempre
Follicular hyperkeratosis	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Scaling skin	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
White discoloration of nails	Sempre
Fragile skin	Frequente (30–79%)
Detachment of nail	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Knuckle pad	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of corners of the mouth	Frequente (30–79%)
Inflammation of the lips	Frequente (30–79%)
Oral white patch	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Telangiectases of the cheeks	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CAST e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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