Merkmal

Elevated circulating ribitol concentration

The concentration of ribitol in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0025550

Auch genannt: Increased circulating ribitol concentration, Increased level of ribitol in serum
Körpersystem: Laboratory abnormality

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2 Gene mit Elevated circulating ribitol concentration verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated circulating ribitol concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
RPIAribose 5-phosphate isomerase A	Immer	In 1 Erkrankung
TKTtransketolase	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal circulating sugar alcohol concentration

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.