Merkmale

Mit SLC45A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 45 member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit SLC45A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased volume of lip	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Highly arched eyebrow	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Triangular face	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Nicht erfasst
Behavioral abnormality	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
IQ between 34 and 49	Nicht erfasst
Obsessive-compulsive trait	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC45A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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