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Merkmale
Mit NUDCD3 verknüpfte Merkmale
NudC domain containing 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit NUDCD3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Elevated white blood count | Häufig (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Häufig (30–79 %) |
| Cancer of lymphatic system | Manchmal (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Severe combined immunodeficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Pneumonia | Häufig (30–79 %) |
| Autoimmunity | Manchmal (5–29 %) |
| Infection in blood stream | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hair loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dry skin | Häufig (30–79 %) |
| Itching | Häufig (30–79 %) |
| Thickened skin | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Manchmal (5–29 %) |
| Short toe | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased spleen size | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged liver | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fever | Häufig (30–79 %) |
| Fluid retention | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sparse or absent eyebrows | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NUDCD3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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