Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til NUDCD3
NudC domain containing 3
Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til NUDCD3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| High blood eosinophil count | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of lymphatic system | Noen ganger (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Svært ofte (80–99 %) |
| Severe combined immunodeficiency | Svært ofte (80–99 %) |
| Pneumonia | Ofte (30–79 %) |
| Autoimmunity | Noen ganger (5–29 %) |
| Infection in blood stream | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hair loss | Svært ofte (80–99 %) |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Itching | Ofte (30–79 %) |
| Thickened skin | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Short toe | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| Fluid retention | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Sparse or absent eyebrows | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NUDCD3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker