Jellemzők

A(z) NUDCD3 génhez kapcsolódó jellemzők

NudC domain containing 3

A Human Phenotype Ontology 28 jellemzőt kapcsol a(z) NUDCD3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

NUDCD3

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal lymphocyte morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated white blood count	Gyakran (30–79%)
High blood eosinophil count	Gyakran (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Néha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Pneumonia	Gyakran (30–79%)
Autoimmunity	Néha (5–29%)
Infection in blood stream	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hair loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Itching	Gyakran (30–79%)
Thickened skin	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the wide portion of a long bone	Néha (5–29%)
Short toe	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Swollen lymph nodes	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic diarrhea	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thyroid gland inflammation	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Gyakran (30–79%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sparse or absent eyebrows	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Desquamation of skin soon after birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nephrotic syndrome	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NUDCD3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet