Caractéristiques

Caractéristiques liées à NUDCD3

NudC domain containing 3

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à NUDCD3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

NUDCD3

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal lymphocyte morphology	Très souvent (80–99 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
High blood eosinophil count	Souvent (30–79 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Très souvent (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Très souvent (80–99 %)
Pneumonia	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hair loss	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Thickened skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Short toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thyroid gland inflammation	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Souvent (30–79 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse or absent eyebrows	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Desquamation of skin soon after birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NUDCD3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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