Tunnused

Geeniga NUDCD3 seotud tunnused

NudC domain containing 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NUDCD3 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

NUDCD3

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal lymphocyte morphology	Väga sageli (80–99%)
Elevated white blood count	Sageli (30–79%)
High blood eosinophil count	Sageli (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Mõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Väga sageli (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Väga sageli (80–99%)
Pneumonia	Sageli (30–79%)
Autoimmunity	Mõnikord (5–29%)
Infection in blood stream	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hair loss	Väga sageli (80–99%)
Dry skin	Sageli (30–79%)
Itching	Sageli (30–79%)
Thickened skin	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mõnikord (5–29%)
Short toe	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodes	Väga sageli (80–99%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrhea	Väga sageli (80–99%)
Enlarged liver	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thyroid gland inflammation	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Sageli (30–79%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sparse or absent eyebrows	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Desquamation of skin soon after birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nephrotic syndrome	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NUDCD3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test