Merkmal

Elevated circulating GABA concentration

The concentration of gamma-aminobutyric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

Auch genannt: Elevated gamma-aminobutyric acid concentration, Elevated gamma-aminobutyric acid level, Elevated gamma-aminobutyric acid level in blood, Increased circulating GABA concentration, Increased gamma-aminobutyric acid concentration, Increased gamma-aminobutyric acid level, Increased gamma-aminobutyric acid level in blood, Increased level of GABA in serum, Increased level of gamma-aminobutyric acid in serum
Körpersystem: Laboratory abnormality

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2 Gene mit Elevated circulating GABA concentration verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated circulating GABA concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ABAT4-aminobutyrate aminotransferase	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal circulating GABA concentration

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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