Egenskaber

Egenskaber knyttet til CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 10 egenskaber til CLPP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Small uterus	Ofte (30–79 %)
Streak ovary	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CLPP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test