Rysy

Rysy spojené s TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

Human Phenotype Ontology spojuje s TRAPPC2L 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Epilepsy	Vždy
Inability to walk	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Paralysis of all four limbs	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of skeletal muscle	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRAPPC2L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test