Características

Características associadas a TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

A Human Phenotype Ontology associa 13 características a TRAPPC2L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Epilepsy	Sempre
Inability to walk	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of skeletal muscle	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRAPPC2L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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