Trăsături

Trăsături asociate cu TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

Human Phenotype Ontology asociază 13 trăsături cu TRAPPC2L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Paralysis of all four limbs	Întotdeauna
Repeated seizures without recovery between them	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of skeletal muscle	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRAPPC2L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu