Tratti

Tratti collegati a TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a TRAPPC2L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Epilepsy	Sempre
Inability to walk	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of skeletal muscle	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRAPPC2L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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