Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

Human Phenotype Ontology kopplar 13 egenskaper till TRAPPC2L, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Epilepsy	Alltid
Inability to walk	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Paralysis of all four limbs	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebral visual impairment	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of skeletal muscle	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRAPPC2L och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test