Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

The Human Phenotype Ontology links 13 traits to TRAPPC2L, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Delayed CNS myelinationVisada
EpilepsyVisada
Inability to walkVisada
Loss of developmental milestonesVisada
Paralysis of all four limbsVisada
Repeated seizures without recovery between themVisada
Severe global developmental delayVisada
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birthVisada

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Breakdown of skeletal muscleVisada

Laboratory abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRAPPC2L and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test