Traits

Traits linked to TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

The Human Phenotype Ontology links 13 traits to TRAPPC2L, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Epilepsy	Toujours
Inability to walk	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Paralysis of all four limbs	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Toujours

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Breakdown of skeletal muscle	Toujours

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRAPPC2L and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test