Tunnused

Geeniga TRAPPC2L seotud tunnused

trafficking protein particle complex subunit 2L

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRAPPC2L 13 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Delayed CNS myelination	Alati
Epilepsy	Alati
Inability to walk	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Paralysis of all four limbs	Alati
Repeated seizures without recovery between them	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Degeneration of cerebrum	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birth	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairment	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breakdown of skeletal muscle	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRAPPC2L seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test