Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

Human Phenotype Ontology knytter 13 egenskaber til TRAPPC2L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Epilepsy	Altid
Inability to walk	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Paralysis of all four limbs	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of skeletal muscle	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRAPPC2L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test