Traits

Traits linked to TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

The Human Phenotype Ontology links 13 traits to TRAPPC2L, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Epilepsy	Immer
Inability to walk	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Paralysis of all four limbs	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breakdown of skeletal muscle	Immer

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRAPPC2L and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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