Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

De Human Phenotype Ontology koppelt 13 kenmerken aan TRAPPC2L, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Delayed CNS myelination	Altijd
Epilepsy	Altijd
Inability to walk	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Paralysis of all four limbs	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Altijd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Altijd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of skeletal muscle	Altijd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRAPPC2L gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen