Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

Human Phenotype Ontology knytter 13 kjennetegn til TRAPPC2L, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Epilepsy	Alltid
Inability to walk	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Paralysis of all four limbs	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of skeletal muscle	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRAPPC2L og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test