Rasgos

Rasgos asociados a TRAPPC2L

trafficking protein particle complex subunit 2L

El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a TRAPPC2L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Epilepsy	Siempre
Inability to walk	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Paralysis of all four limbs	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of skeletal muscle	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRAPPC2L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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