Rysy

Rysy spojené s PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s PSENEN 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive reticulate hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Freckles in groin region	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Abnormal fingernails	Někdy (5–29 %)
Digital pitting scar	Někdy (5–29 %)
Erythematous papule	Někdy (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Někdy (5–29 %)
Hyperpigmented papule	Někdy (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
Epidermoid cyst	Vzácně (1–4 %)
Generalized abnormality of skin	Vzácně (1–4 %)
Hypopigmented macule	Vzácně (1–4 %)
Keratoacanthoma	Vzácně (1–4 %)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin	Vzácně (1–4 %)
Skin vesicle	Vzácně (1–4 %)
Follicular hyperkeratosis	Nezaznamenáno
Squamous cell carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acne inversa	Vždy
Chronic furunculosis	Vždy
Recurrent cutaneous abscess formation	Vždy
Perifolliculitis	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hand	Někdy (5–29 %)
Palmar pits	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Penile freckling	Někdy (5–29 %)
Scrotal hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the neck	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anal margin squamous cell carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Heat intolerance	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PSENEN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test