Características

Características associadas a PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a PSENEN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Progressive reticulate hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Freckles in groin region	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Abnormal fingernails	Por vezes (5–29%)
Digital pitting scar	Por vezes (5–29%)
Erythematous papule	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Por vezes (5–29%)
Hyperpigmented papule	Por vezes (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Epidermoid cyst	Raramente (1–4%)
Generalized abnormality of skin	Raramente (1–4%)
Hypopigmented macule	Raramente (1–4%)
Keratoacanthoma	Raramente (1–4%)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin	Raramente (1–4%)
Skin vesicle	Raramente (1–4%)
Follicular hyperkeratosis	Não registado
Squamous cell carcinoma	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne inversa	Sempre
Chronic furunculosis	Sempre
Recurrent cutaneous abscess formation	Sempre
Perifolliculitis	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hand	Por vezes (5–29%)
Palmar pits	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Penile freckling	Por vezes (5–29%)
Scrotal hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anal margin squamous cell carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Heat intolerance	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PSENEN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test