Rasgos

Rasgos asociados a PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a PSENEN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive reticulate hyperpigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Freckles in groin region	Frecuente (30–79 %)
Hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fingernails	A veces (5–29 %)
Digital pitting scar	A veces (5–29 %)
Erythematous papule	A veces (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	A veces (5–29 %)
Hyperpigmented papule	A veces (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	A veces (5–29 %)
Itching	A veces (5–29 %)
Epidermoid cyst	Raro (1–4 %)
Generalized abnormality of skin	Raro (1–4 %)
Hypopigmented macule	Raro (1–4 %)
Keratoacanthoma	Raro (1–4 %)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin	Raro (1–4 %)
Skin vesicle	Raro (1–4 %)
Follicular hyperkeratosis	No registrado
Squamous cell carcinoma	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acne inversa	Siempre
Chronic furunculosis	Siempre
Recurrent cutaneous abscess formation	Siempre
Perifolliculitis	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the hand	A veces (5–29 %)
Palmar pits	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Penile freckling	A veces (5–29 %)
Scrotal hyperpigmentation	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the neck	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anal margin squamous cell carcinoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Heat intolerance	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PSENEN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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