Trăsături

Trăsături asociate cu PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu PSENEN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressive reticulate hyperpigmentation	Foarte des (80–99%)
Freckles in groin region	Des (30–79%)
Hyperkeratosis	Des (30–79%)
Abnormal fingernails	Uneori (5–29%)
Digital pitting scar	Uneori (5–29%)
Erythematous papule	Uneori (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Uneori (5–29%)
Hyperpigmented papule	Uneori (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Uneori (5–29%)
Itching	Uneori (5–29%)
Epidermoid cyst	Rar (1–4%)
Generalized abnormality of skin	Rar (1–4%)
Hypopigmented macule	Rar (1–4%)
Keratoacanthoma	Rar (1–4%)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin	Rar (1–4%)
Skin vesicle	Rar (1–4%)
Follicular hyperkeratosis	Neînregistrat
Squamous cell carcinoma	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acne inversa	Întotdeauna
Chronic furunculosis	Întotdeauna
Recurrent cutaneous abscess formation	Întotdeauna
Perifolliculitis	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hand	Uneori (5–29%)
Palmar pits	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Penile freckling	Uneori (5–29%)
Scrotal hyperpigmentation	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the neck	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anal margin squamous cell carcinoma	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Heat intolerance	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PSENEN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu