Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PSENEN susiję požymiai

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su PSENEN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Progressive reticulate hyperpigmentationLabai dažnai (80–99%)
Freckles in groin regionDažnai (30–79%)
HyperkeratosisDažnai (30–79%)
Abnormal fingernailsKartais (5–29%)
Digital pitting scarKartais (5–29%)
Erythematous papuleKartais (5–29%)
Hyperkeratotic papuleKartais (5–29%)
Hyperpigmented papuleKartais (5–29%)
Hyperpigmented skin patchesKartais (5–29%)
ItchingKartais (5–29%)
Epidermoid cystRetai (1–4 %)
Generalized abnormality of skinRetai (1–4 %)
Hypopigmented maculeRetai (1–4 %)
KeratoacanthomaRetai (1–4 %)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skinRetai (1–4 %)
Skin vesicleRetai (1–4 %)
Follicular hyperkeratosisNeužfiksuota
Squamous cell carcinomaNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acne inversaVisada
Chronic furunculosisVisada
Recurrent cutaneous abscess formationVisada
PerifolliculitisNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the handKartais (5–29%)
Palmar pitsRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Penile frecklingKartais (5–29%)
Scrotal hyperpigmentationKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the neckDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Anal margin squamous cell carcinomaRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ArthritisRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Heat intoleranceKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PSENEN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test