Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PSENEN yhdistetyt ominaisuudet

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää PSENEN-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Progressive reticulate hyperpigmentationHyvin usein (80–99%)
Freckles in groin regionUsein (30–79%)
HyperkeratosisUsein (30–79%)
Abnormal fingernailsJoskus (5–29%)
Digital pitting scarJoskus (5–29%)
Erythematous papuleJoskus (5–29%)
Hyperkeratotic papuleJoskus (5–29%)
Hyperpigmented papuleJoskus (5–29%)
Hyperpigmented skin patchesJoskus (5–29%)
ItchingJoskus (5–29%)
Epidermoid cystHarvinainen (1–4 %)
Generalized abnormality of skinHarvinainen (1–4 %)
Hypopigmented maculeHarvinainen (1–4 %)
KeratoacanthomaHarvinainen (1–4 %)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skinHarvinainen (1–4 %)
Skin vesicleHarvinainen (1–4 %)
Follicular hyperkeratosisEi kirjattu
Squamous cell carcinomaEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acne inversaAina
Chronic furunculosisAina
Recurrent cutaneous abscess formationAina
PerifolliculitisEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the handJoskus (5–29%)
Palmar pitsHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Penile frecklingJoskus (5–29%)
Scrotal hyperpigmentationJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the neckUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Anal margin squamous cell carcinomaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ArthritisHarvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Heat intoleranceJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PSENEN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test