Cechy

Cechy powiązane z PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Human Phenotype Ontology łączy z PSENEN 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Progressive reticulate hyperpigmentation	Bardzo często (80–99%)
Freckles in groin region	Często (30–79%)
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Abnormal fingernails	Czasami (5–29%)
Digital pitting scar	Czasami (5–29%)
Erythematous papule	Czasami (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Czasami (5–29%)
Hyperpigmented papule	Czasami (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Epidermoid cyst	Rzadko (1–4%)
Generalized abnormality of skin	Rzadko (1–4%)
Hypopigmented macule	Rzadko (1–4%)
Keratoacanthoma	Rzadko (1–4%)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin	Rzadko (1–4%)
Skin vesicle	Rzadko (1–4%)
Follicular hyperkeratosis	Nie odnotowano
Squamous cell carcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne inversa	Zawsze
Chronic furunculosis	Zawsze
Recurrent cutaneous abscess formation	Zawsze
Perifolliculitis	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hand	Czasami (5–29%)
Palmar pits	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Penile freckling	Czasami (5–29%)
Scrotal hyperpigmentation	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the neck	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anal margin squamous cell carcinoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Heat intolerance	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PSENEN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test