Merkmale

Mit PSENEN verknüpfte Merkmale

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit PSENEN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive reticulate hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Freckles in groin region	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingernails	Manchmal (5–29 %)
Digital pitting scar	Manchmal (5–29 %)
Erythematous papule	Manchmal (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Manchmal (5–29 %)
Hyperpigmented papule	Manchmal (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Epidermoid cyst	Selten (1–4 %)
Generalized abnormality of skin	Selten (1–4 %)
Hypopigmented macule	Selten (1–4 %)
Keratoacanthoma	Selten (1–4 %)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin	Selten (1–4 %)
Skin vesicle	Selten (1–4 %)
Follicular hyperkeratosis	Nicht erfasst
Squamous cell carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne inversa	Immer
Chronic furunculosis	Immer
Recurrent cutaneous abscess formation	Immer
Perifolliculitis	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hand	Manchmal (5–29 %)
Palmar pits	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Penile freckling	Manchmal (5–29 %)
Scrotal hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anal margin squamous cell carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heat intolerance	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PSENEN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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