İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PSENEN ile ilişkili özellikler

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Human Phenotype Ontology, PSENEN ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Progressive reticulate hyperpigmentationÇok sık (%80–99)
Freckles in groin regionSık (%30–79)
HyperkeratosisSık (%30–79)
Abnormal fingernailsBazen (%5–29)
Digital pitting scarBazen (%5–29)
Erythematous papuleBazen (%5–29)
Hyperkeratotic papuleBazen (%5–29)
Hyperpigmented papuleBazen (%5–29)
Hyperpigmented skin patchesBazen (%5–29)
ItchingBazen (%5–29)
Epidermoid cystSeyrek (%1–4)
Generalized abnormality of skinSeyrek (%1–4)
Hypopigmented maculeSeyrek (%1–4)
KeratoacanthomaSeyrek (%1–4)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skinSeyrek (%1–4)
Skin vesicleSeyrek (%1–4)
Follicular hyperkeratosisKaydedilmedi
Squamous cell carcinomaKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acne inversaHer zaman
Chronic furunculosisHer zaman
Recurrent cutaneous abscess formationHer zaman
PerifolliculitisKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the handBazen (%5–29)
Palmar pitsSeyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Penile frecklingBazen (%5–29)
Scrotal hyperpigmentationBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the neckSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Anal margin squamous cell carcinomaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ArthritisSeyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Heat intoleranceBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PSENEN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al