Rysy

Rysy spojené s PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Human Phenotype Ontology spojuje s PCSK9 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature hardening of arteries	Velmi často (80–99 %)
Premature plaque build-up in arteries	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Angina pectoris	Často (30–79 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Často (30–79 %)
Heart attack	Často (30–79 %)
Heart murmur	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Myocardial steatosis	Často (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Často (30–79 %)
Peripheral arterial stenosis	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Plaque build-up in cerebral artery	Často (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Často (30–79 %)
Sudden cardiac death	Často (30–79 %)
Calcification of the aorta	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Někdy (5–29 %)
Coronary artery aneurysm	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated lipids in blood	Vždy
Elevated serum cholesterol	Vždy
Increased circulating LDL level	Vždy
Fatty infiltration of liver	Často (30–79 %)
Abnormal LDL cholesterol concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal eye physiology	Vzácně (1–4 %)
Damaged optic nerve	Vzácně (1–4 %)
Corneal arcus	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal internal carotid artery morphology	Často (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Tendon xanthomatosis	Někdy (5–29 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of tendon	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal nervous system physiology	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PCSK9 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test