Tratti

Tratti collegati a PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a PCSK9, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature hardening of arteries	Molto spesso (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Molto spesso (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Angina pectoris	Spesso (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Spesso (30–79%)
Heart attack	Spesso (30–79%)
Heart murmur	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Myocardial steatosis	Spesso (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Spesso (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Spesso (30–79%)
Premature coronary artery disease	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)
Calcification of the aorta	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	A volte (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated lipids in blood	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
Increased circulating LDL level	Sempre
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)
Abnormal LDL cholesterol concentration	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal eye physiology	Raramente (1–4%)
Damaged optic nerve	Raramente (1–4%)
Corneal arcus	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal internal carotid artery morphology	Spesso (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Tendon xanthomatosis	A volte (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of tendon	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal nervous system physiology	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PCSK9 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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