Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan PCSK9, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature hardening of arteries	Heel vaak (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Heel vaak (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Vaak (30–79%)
Angina pectoris	Vaak (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Vaak (30–79%)
Heart attack	Vaak (30–79%)
Heart murmur	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Myocardial steatosis	Vaak (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Vaak (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Vaak (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vaak (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Vaak (30–79%)
Premature coronary artery disease	Vaak (30–79%)
Sudden cardiac death	Vaak (30–79%)
Calcification of the aorta	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Soms (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated lipids in blood	Altijd
Elevated serum cholesterol	Altijd
Increased circulating LDL level	Altijd
Fatty infiltration of liver	Vaak (30–79%)
Abnormal LDL cholesterol concentration	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal eye physiology	Zelden (1–4%)
Damaged optic nerve	Zelden (1–4%)
Corneal arcus	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal internal carotid artery morphology	Vaak (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tendon xanthomatosis	Soms (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatty kidney	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of tendon	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal nervous system physiology	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PCSK9 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen