Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PCSK9 seotud tunnused

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PCSK9 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature hardening of arteriesVäga sageli (80–99%)
Premature plaque build-up in arteriesVäga sageli (80–99%)
Abnormal left ventricular functionSageli (30–79%)
Angina pectorisSageli (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesionSageli (30–79%)
Heart attackSageli (30–79%)
Heart murmurSageli (30–79%)
High blood pressureSageli (30–79%)
Myocardial steatosisSageli (30–79%)
Narrowing of kidney arterySageli (30–79%)
Peripheral arterial stenosisSageli (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartSageli (30–79%)
Plaque build-up in cerebral arterySageli (30–79%)
Premature coronary artery diseaseSageli (30–79%)
Sudden cardiac deathSageli (30–79%)
Calcification of the aortaMõnikord (5–29%)
Mitral regurgitationMõnikord (5–29%)
Supravalvular aortic stenosisMõnikord (5–29%)
Coronary artery aneurysmHarva (1–4%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated lipids in bloodAlati
Elevated serum cholesterolAlati
Increased circulating LDL levelAlati
Fatty infiltration of liverSageli (30–79%)
Abnormal LDL cholesterol concentrationPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal eye physiologyHarva (1–4%)
Damaged optic nerveHarva (1–4%)
Corneal arcusPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal internal carotid artery morphologySageli (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyesPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tendon xanthomatosisMõnikord (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fatty kidneyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of tendonSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal nervous system physiologyHarva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultySageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint painMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PCSK9 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test