Cechy

Cechy powiązane z PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Human Phenotype Ontology łączy z PCSK9 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Premature hardening of arteries	Bardzo często (80–99%)
Premature plaque build-up in arteries	Bardzo często (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Angina pectoris	Często (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesion	Często (30–79%)
Heart attack	Często (30–79%)
Heart murmur	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Myocardial steatosis	Często (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Często (30–79%)
Peripheral arterial stenosis	Często (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Często (30–79%)
Plaque build-up in cerebral artery	Często (30–79%)
Premature coronary artery disease	Często (30–79%)
Sudden cardiac death	Często (30–79%)
Calcification of the aorta	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Czasami (5–29%)
Coronary artery aneurysm	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated lipids in blood	Zawsze
Elevated serum cholesterol	Zawsze
Increased circulating LDL level	Zawsze
Fatty infiltration of liver	Często (30–79%)
Abnormal LDL cholesterol concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal eye physiology	Rzadko (1–4%)
Damaged optic nerve	Rzadko (1–4%)
Corneal arcus	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal internal carotid artery morphology	Często (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Tendon xanthomatosis	Czasami (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Fatty kidney	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of tendon	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal nervous system physiology	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PCSK9 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test