Merkmale

Mit PCSK9 verknüpfte Merkmale

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit PCSK9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature hardening of arteries	Sehr häufig (80–99 %)
Premature plaque build-up in arteries	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Angina pectoris	Häufig (30–79 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Häufig (30–79 %)
Heart attack	Häufig (30–79 %)
Heart murmur	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Myocardial steatosis	Häufig (30–79 %)
Narrowing of kidney artery	Häufig (30–79 %)
Peripheral arterial stenosis	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in cerebral artery	Häufig (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)
Calcification of the aorta	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Supravalvular aortic stenosis	Manchmal (5–29 %)
Coronary artery aneurysm	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated lipids in blood	Immer
Elevated serum cholesterol	Immer
Increased circulating LDL level	Immer
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)
Abnormal LDL cholesterol concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal eye physiology	Selten (1–4 %)
Damaged optic nerve	Selten (1–4 %)
Corneal arcus	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal internal carotid artery morphology	Häufig (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tendon xanthomatosis	Manchmal (5–29 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of tendon	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal nervous system physiology	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PCSK9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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