Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PCSK9 susiję požymiai

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su PCSK9, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature hardening of arteriesLabai dažnai (80–99%)
Premature plaque build-up in arteriesLabai dažnai (80–99%)
Abnormal left ventricular functionDažnai (30–79%)
Angina pectorisDažnai (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesionDažnai (30–79%)
Heart attackDažnai (30–79%)
Heart murmurDažnai (30–79%)
High blood pressureDažnai (30–79%)
Myocardial steatosisDažnai (30–79%)
Narrowing of kidney arteryDažnai (30–79%)
Peripheral arterial stenosisDažnai (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartDažnai (30–79%)
Plaque build-up in cerebral arteryDažnai (30–79%)
Premature coronary artery diseaseDažnai (30–79%)
Sudden cardiac deathDažnai (30–79%)
Calcification of the aortaKartais (5–29%)
Mitral regurgitationKartais (5–29%)
Supravalvular aortic stenosisKartais (5–29%)
Coronary artery aneurysmRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated lipids in bloodVisada
Elevated serum cholesterolVisada
Increased circulating LDL levelVisada
Fatty infiltration of liverDažnai (30–79%)
Abnormal LDL cholesterol concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal eye physiologyRetai (1–4 %)
Damaged optic nerveRetai (1–4 %)
Corneal arcusNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal internal carotid artery morphologyDažnai (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyesNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tendon xanthomatosisKartais (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skinKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatty kidneyKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of tendonDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal nervous system physiologyRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultyDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint painKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PCSK9 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test