Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu PCSK9, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Premature hardening of arteriesFoarte des (80–99%)
Premature plaque build-up in arteriesFoarte des (80–99%)
Abnormal left ventricular functionDes (30–79%)
Angina pectorisDes (30–79%)
Aortic atherosclerotic lesionDes (30–79%)
Heart attackDes (30–79%)
Heart murmurDes (30–79%)
High blood pressureDes (30–79%)
Myocardial steatosisDes (30–79%)
Narrowing of kidney arteryDes (30–79%)
Peripheral arterial stenosisDes (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartDes (30–79%)
Plaque build-up in cerebral arteryDes (30–79%)
Premature coronary artery diseaseDes (30–79%)
Sudden cardiac deathDes (30–79%)
Calcification of the aortaUneori (5–29%)
Mitral regurgitationUneori (5–29%)
Supravalvular aortic stenosisUneori (5–29%)
Coronary artery aneurysmRar (1–4%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated lipids in bloodÎntotdeauna
Elevated serum cholesterolÎntotdeauna
Increased circulating LDL levelÎntotdeauna
Fatty infiltration of liverDes (30–79%)
Abnormal LDL cholesterol concentrationNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal eye physiologyRar (1–4%)
Damaged optic nerveRar (1–4%)
Corneal arcusNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal internal carotid artery morphologyDes (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyesNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Tendon xanthomatosisUneori (5–29%)
Yellow bumps of fatty deposits on skinUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fatty kidneyUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal shape of tendonDes (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal nervous system physiologyRar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Breathing difficultyDes (30–79%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Joint painUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PCSK9 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu