Rysy

Rysy spojené s NRXN1

neurexin 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NRXN1 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Schizophrenia	Vždy
Epileptic encephalopathy	Často (30–79 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nezaznamenáno
Loss of developmental milestones	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooling	Nezaznamenáno
Protruding tongue	Nezaznamenáno
Wide mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Nezaznamenáno
Constipation	Nezaznamenáno
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of pulmonic valve	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rapid breathing	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NRXN1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test